基因巨头联手推动个人全基因组测序市场普及碟阀

人类基因组投入大量资金，6个国家花费13年，才得到第一张人类全基因图谱。未来，测定个人全基因组能不能走进中国老百姓生活？近日，全球基因测序和解读服务领导者Veritas Genetics（奕真生物）与基因组学数据服务商Fabric Genomics在ACMG年度临床遗传大会上宣布重磅消息：两家公司目前已达成合作，将利用Fabric Genomics的全新快速基因数据注释解决方案Annotation，进一步推进奕真生物的个人全基因组测序产品myGenome的市场普及。

奕真生物大家应该比较熟悉，动脉网也曾有过相关报道。这家哈佛系的基因公司成立于2014年，由诺贝尔奖得主（2016）、个人基因组学先驱George Church ，以及他的学生哈佛大学医学博士Preston Estep ，生物科学企业家Mirza Cifric ，以及华人青年科学家赵奕宁共同创立，希望通过遗传筛查和基因测序手段，改善人类的生活和健康质量。2016年，公司上榜MIT的“全球最聪明的50家公司”榜单。

2016年下半年，奕真生物推出了个人全基因组测序产品myGenome，这也是全球首个1000美金以下的个人全基因组测序产品。除了基因测序，公司还提供基因注释以及电话遗传咨询服务。2016年7月，公司在中国成立了办事处。紧接着又在10月份获得了来自礼来亚洲、挚信资本以及先声药业的B轮融资，融资金额3000万美金。

另一家公司Fabric Genomics同样是全球基因组学领域的佼佼者。Fabric Genomics总部位于奥克兰，是一家基因组学数据分析公司，为临床和医院实验室、国家测序项目和生命科学公司提供端到端的基因组学数据分析、注释、管理和报告解读服务。

2009年，Martin Reese, Edward Kiruluta, John Stuelpnagel三人成立了Fabric Genomics前身Omicia。这家公司作为主要的基因组学和临床报告解读服务商，参与了英国2013年的10万人基因组计划。截止到2016年，Omicia融资总额已超过3000万美金。2017年3月，Omicia正式更名为Fabric Genomics，并推出基因组数据分析平台。

该公司分析技术始于原始数据分析，可允许任何NGS文件（比如FASTQ、BAM 、VCF）输入，可快速而高效的对高通量Panel、外显子以及全基因组数据做出注释，同时可对临床提供遗传疾病和肿瘤报告的遗传咨询服务。目前，Fabric Genomics的前沿数据方案已被全球超过1000家学术机构和临床实验室使用。

Annotation是Fabric Genomics最新推出的基因注释解决方案。通过将基因组学和其他组学的深度整合，可对数据进行多维度的分析预判，同时平台还整合了大量的文献资源。通过Fabric Annotation，实验人员可对Panel、外显子以及全基因组进行自动化的注释操作。同时，为了保证数据的全面性和前沿性，Fabric Genomics每个月都会进行数据更新。

目前，奕真生物myGenome所使用的就是Fabric Genomics的Annotation。该平台最低可将全基因组注释降低到10分钟以内，极大的降低了测序的时间成本。Fabric Genomics CEO Matt Tindall表示：“全基因组与基因注释结合，myGenome将会有新的突破。”

奕真生物生物信息带头人Diego Martinez认为：“Fabric Genomics的自动化注释可以帮助我们实现工作流程的无缝对接。简洁而高效，他们让复杂的数据清洗和分析变得容易和有趣，是位了不起的合作伙伴。”

奕真生物一直以个人全基因组为核心和方向，Fabric Genomics在数据分析环节的优势恰好与之形成互补。Diego Martinez透露，Fabric Genomics的技术可帮助他们节省大量人力和时间，通过此次合作他们将建立更紧密的联系。

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